Amniocenteza este o metoda de detectare a anomaliilor si bolilor genetice la copilul inca nenascut, in timpul sarcinii.

Amniocenteza este un test obligatoriu pentru femeile insarcinate cu varste de peste 35 de ani. Femeile care fac acest test sunt mai ales cele care au un risc crescut de probleme genetice si cromozomiale, pe de o parte pentru ca testul este invaziv, implica un mic risc de pierdere a sarcinii.

Boli detectate prin amniocenteza

Amniocenteza este folosita pentru a detecta:

• Aproape toate anomaliile cromozomiale, inclusiv sindromul Down, trisomia 13, trisomia 18 si anomaliile cromozomilor sexuali (ca sindromul Turner si sindromul Klinefelter). Amniocenteza are o precizie de peste 99% in diagnosticarea acestor boli.
• Cateva sute de boli genetice, ca fibroza chistica, maladia celulelor secera (sickle cell disease) si boala Tay-Sachs. Testul nu este folosit pentru detectarea tuturor acestor boli, insa daca bebelusul are un risc crescut de a face una sau mai multe dintre aceste boli, in cele mai multe cazuri amniocenteza poate indica de obicei daca are boala sau bolile respective.
• Anomaliile de tub neural, ca spina bifida si anencefalia. Amniocenteza nu detecteaza anomaliile congenitale (din nastere) ca malformatiile inimii, buza de iepure sau despicarea boltei palatine. Totusi, multe defecte structurale pot fi detectate la ecografia din al doilea trimestru, care a devenit deja o rutina, mai ales pentru femeile care fac si amniocenteza.In Romania, se face in trimestrul doi ecografia numita morfo-fetala, in cadrul careia se fac nu numai diverse masuratori ale bebelusului, dar sunt urmarite si eventualele semne de defecte structurale.

Cand trebuie facuta amniocenteza?

Amniocenteza se face de obicei intre SAPTAMANA 16 si SAPTAMANA 20 de sarcina. Femeile care fac acest test sunt mai ales cele care au un risc crescut de probleme genetice si cromozomiale, pe de o parte pentru ca testul este invaziv si implica un mic risc de pierdere a sarcinii

Cat de riscanta este amniocenteza?

Desi se estimeaza adesea ca riscul este intre 1 din 200 si 1 din 400, nu exista un consens real asupra riscului de pierdere a sarcinii din cauza amniocentezei.

Un studiu amplu efectuat recent a estimat ca riscul este de 1 din 1666, desi unii experti contesta metodologia folosita pentru stabilirea acestui indicator.Deoarece un anumit procentaj dintre femei vor pierde oricum sarcina in timpul celui de-al doilea trimestru, nu exista o metoda de a sti precis daca pierderea sarcinii in urma amniocentezei a fost cauzata sau nu de procedura.

Riscul dumneavoastra depinde in mare parte de indemanarea si experienta medicului care executa procedura.

Cum se face amniocenteza?

Inainte de a face amniocenteza, veti face o ecografie pentru masurarea copilului si verificarea anatomica de baza.

Pentru amniocenteza propriu-zisa, veti sta intinsa pe masa de consultatie, iar abdomenul va va fi curatat cu alcool sau solutie de iod. Ecografia este folosita pentru a gasi o zona de lichid amniotic la o distanta sigura fata de bebelus si de placenta.

Aceasta parte poate dura pana la 20 de minute. Apoi, sub asistenta continua ecografica, medicul va introduce un ac lung si subtire prin peretele dumneavoastra abdominal si in sacul de lichid care inconjoara bebelusul, cu care va extrage o cantitate mica de lichid amniotic cam 30 g, apoi va scoate acul.

Extragerea lichidului poate dura cateva minute, dar de obicei necesita mai putin de 30 de secunde. Bebelusul va produce mai mult lichid pentru a-l inlocui pe cel prelevat.Este posibil sa simtiti crampe ori contractii, ciupituri sau presiune in timpul procedurii sau sa nu simtiti vreun disconfort.

Gradul de disconfort sau de durere variaza de la o femeie la alta si chiar de la o sarcina la alta, chiar la aceeasi femeie. Puteti opta pentru anestezierea locala abdomenului inainte de procedura, dar durerea provocata de injectia anesteziei ar putea fi mai neplacuta decat a amniocentezei propriu-zise si cele mai multe mamici decid ca o injectie este suficienta, asa ca renunta la anestezie.

Daca va faceti griji privind faptul ca acul este atat de aproape de bebelus, trebuie sa stiti ca ranirea directa a bebelusului din cauza amniocentezei este foarte rara in cazul asistentei ecografice continue. Medicul va evita plasarea acului langa bebelus, dar daca se intampla ca acesta sa vina in contact cu acul, se va retrage repede, la fel cum ati face si dumneavoastra daca ati atinge ceva ascutit.

Dupa aceea, pentru siguranta, medicul poate folosi un monitor fetal extern pentru a asculta bataile inimii copilului.